Verfeinerte Technologie

Christian Fuchsberger (Foto: Twitter/Eurac)

Software, die Forscher von Eurac Research und Medizin Uni Innsbruck entwickelt haben, ist nun Standard-Technologie für große internationale Forschungskonsortien.

Software, die Forscher von Eurac Research und Medizin Uni Innsbruck entwickelt haben, ist nun Standard-Technologie für große internationale Forschungskonsortien, um genetische Ursachen von Krankheiten zu untersuchen

Das Genom eines einzelnen Menschen vollständig zu sequenzieren ist aufwändig und kostet rund 1.000 Euro. Mit der Technologie, die ein Forscherteam von Eurac Research und Medizin Uni Innsbruck entwickelt hat, reicht es, nur einen Teil des Genoms zu sequenzieren – der Rest wird von der Software „aufgefüllt“ beziehungsweise hochgerechnet.

Die Kosten verringern sich um das 50-100fache, und die genetischen Daten einer Vielzahl von Menschen können so viel schneller untersucht werden.

Die 2012 in Bozen entwickelte Methode wurde nun verfeinert, mit einer enormen Datenbank verknüpft und der Wissenschaftsgemeinschaft zugänglich gemacht. Die weltweit größte Sequenzier-Studie zu genetischen Risikofaktoren von Krankheiten, deren Ergebnisse kürzlich im Fachmagazin Nature publiziert wurden, griff auf die Software zurück.

Die Genome von mehr als 13 Millionen Menschen wurden schon mithilfe der in Bozen und Innsbruck entwickelten Software analysiert.

Ein Nutzer der Technologie ist das weltweit größte Forschungskonsortium im Bereich der Präzisionsmedizin, TOPMed. Es untersucht die genetischen Ursachen von Herz-, Lungen-, Blut- und Schlafstörungen, um die Diagnose, die Behandlung und die Prävention zu verbessern. Um die Forschung voranzutreiben und die bisher gesammelte immense Datenquelle der Forschungswelt zugänglich machen zu können, wandte sich das Konsortium an das Institut für Biomedizin von Eurac Research und das Institut für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck, die seit Jahren einen der größten bioinformatischen Web-Services betreiben und Experten auf dem Gebiet von „Big Data” sind.

„Wir haben die Technologie verfeinert, so dass Forscherinnen und Forscher von ihrem eigenen Rechner aus auf den Service zugreifen können – das ist ein sehr rechenintensiver Schritt. Das heißt, sie können auf möglichst einfachem Weg ihre eigenen bruchstückhaften Genomanalysen mithilfe unserer Software und dem Zugang zur Datenbank vervollständigen, ohne jedes einzelne Genom vollständig sequenzieren zu müssen“, erklärt der Bioinformatiker Christian Fuchsberger von Eurac Research.

Ein besonders wichtiger Aspekt dabei ist jener der Privacy, wie Fuchsberger weiter ausführt: „Bei dieser Technologie ist es wichtig, dass die Daten nicht nach draußen gehen. Wir haben eine Methode entwickelt, die es erlaubt, dass die Daten geheim bleiben, aber dennoch andere Forschungsgruppen von der Datenbank profitieren können. Ein Nutzer bekommt also die Sequenzierungen seiner Daten über unseren Webservice zurück, kommt aber nie auf die Rohdaten der anderen in der Datenbank gesammelten Studien.“

Bisher haben 1.200 Nutzer aus der Forschungswelt den Webservice in Anspruch genommen, der mittlerweile Standard im Bereich der genetischen Forschung ist.

Das für den Webservice verantwortliche Team besteht aus Daniel Taliun (früher unibz, heute University of Michigan, USA), Christian Fuchsberger vom Institut für Biomedizin von Eurac Research, sowie Lukas Forer und Sebastian Schönherr vom Institut für Genetische Epidemiologie der Medizinischen Universität Innsbruck.