„Neue Hoffnung für uns“

Foto von Hassan: Ruhr-University Bochum

Nachdem einem siebenjährigen Buben dank Gentherapie das Leben gerettet wurde, blicken die Schmetterlingskinder in Südtirol mit Zuversicht nach vorne. „Ich würde am liebsten die ganze Welt umarmen“, sagt Anna Faccin.

von Heinrich Schwarz

Anna Faccin vom Verein DEBRA Südtirol ist überglücklich: „Die Nachricht der erfolgreichen Gentherapie beim Schmetterlingskind Hassan ist so schön, dass ich am liebsten die gesamte Welt umarmen würde. Hassan kann das nun ja auch, ohne dass er von der Umarmung eine Wunde bekommt.“

Weltweit berichteten Medien am Mittwoch vom medizinischen Durchbruch: Dem heute neunjährigen Hassan aus Deutschland, der unter einer schweren Form der Hautkrankheit „Epidermolysis bullosa“ litt und sich daneben eine bakterielle Hautentzündung zuzog, wurde das Leben gerettet, indem ihm auf 80 Prozent seiner Körperoberfläche neue Haut verpflanzt wurde. Die Haut war zuvor aus Stammzellen des Buben genetisch repariert und vermehrt worden.

Ein italienisch-österreichisches Expertenteam im Bereich der Gentherapie war die letzte Hoffnung für den kleinen Hassan. Bereits vor zwei Jahren entnahmen die Ärzte dem Patienten ein kleines Stück an gesunder Haut. In drei Operationen wurde dem Buben die nachgezüchtete Haut transplantiert.

Heute – nach 21 Monaten – ist die Haut geschlossen und es bilden sich auch bei größeren Belastungen keine Blasen mehr. Erstmals konnte aufgezeigt werden, dass eine bestimmte Stammzellen-Art für die Zellerneuerung der Oberhaut verantwortlich ist. Ein enormer Fortschritt für die Behandlung von Krankheiten.

„Wir als Vorstand von DEBRA Südtirol haben Hassans Geschichte natürlich aufmerksam verfolgt – auch wenn wir nicht offiziell darüber sprechen konnten, da sehr viele ethische und sicherheitstechnische Etappen zu beachten sind. Erst jetzt können wir laut rufen: Die Therapie hat funktioniert“, freut sich Anna Faccin, selbst ein sogenanntes Schmetterlingskind.

DEBRA Südtirol hatte über ein Interreg-IV-Projekt die wichtige Nebenrolle, als Brücke zwischen den zwei Forschungszentren in Modena und Salzburg zu fungieren. „Aus diesem Networking sind nach vielen Jahren die Forschungsarbeiten zwischen Prof. Michele De Luca und Prof. Johann Bauer entstanden, die in Synergie die Hauttransplantation bei Hassan möglich gemacht haben“, so Anna Faccin.

Der ehrenamtliche Verein unterstützt die Lebensqualität der Südtiroler Schmetterlingskinder durch praktische Alltagshilfen. Er hilft unter anderem, die tägliche Wundversorgung zu verbessern. „Wir sehen unsere Aufgabe aber auch darin, unsere Patienten mit der Forschung in Verbindung zu bringen. Wir organisieren regelmäßig Treffen zwischen den Familien und den Forschern, damit sich beide Welten besser verstehen“, erklärt Faccin.

Die erfolgreiche Gentherapie beim kleinen Hassan schenkt den Südtiroler Schmetterlingskindern neue Hoffnung.

Anna Faccin erläutert den Stand der Dinge:

„Die Therapie ist keine Heilung der Erkrankung, da EB genetisch und systematisch ist. Wir haben Wunden auf der Haut, aber auch auf den Schleimhäuten, also Mund, Rachen, Speiseröhre, Verdauungstrakt, Atemwege, Harnwege, in den Augen, in den Ohren.

Die erfolgreiche Forschung bedeutet aber eine große Hoffnung und eine immense Erleichterung im Leben. Hassan wird auf den transplantierten Stellen keine Blasen und Wunden mehr haben, muss sich kaum noch verbinden, braucht keinen Rollstuhl mehr und kann normal gehen, laufen und spielen. Auch die ansonsten größere Wahrscheinlichkeit, einen Hauttumor zu bekommen, ist bei ihm nun geringer.

Logisch kann Hassan noch Blasen im Mund haben und andere Beschwerden, die mit EB zusammenhängen. Trotzdem ist sein Leben nun ein anderes – mit viel mehr Lebensqualität, Freude und Freiheiten.“

In Südtirol dürfte es rund 30 Schmetterlingskinder geben. „Es gibt aber verschiedene Formen und einige sind so leicht, dass kaum Blasen und Wunden entstehen, sodass sich nicht jeder beim Verein DEBRA vorstellen will“, so Anna Faccin. Jedenfalls könnten auch Südtiroler Betroffene in Zukunft für die Stammzellenforschung in Frage kommen.

Auch wenn nun die Gewissheit besteht, dass in einigen Jahren die Hautstellen transplantiert werden können, unterstützt DEBRA weiter die Schmetterlingskinder und deren Familien bei der Bewältigung des Alltags. „Denn trotz dieser großen Ergebnisse“, sagt Anna Faccin, „müssen wir uns weiterhin jeden Tag Blasen aufstechen, Wunden desinfizieren, Krusten abnehmen, Cremen einschmieren, Spezialverbände auftragen, Schmerzmittel nehmen, dem Juckreiz widerstehen, die Mobilitätseinschränkungen hinnehmen und mit der Tatsache leben, dass auch eine einfache feste Umarmung zu einer neuen Wunde führen kann. Wir danken allen Südtirolern, die uns in dieser Aufgabe mit so viel Herz und kleinen Spenden zur Seite stehen und diese Hilfe möglich machen.“