Neuer Verein

Menschen mit der seltenen Krankheit Neurofibromatose haben endlich eine zentrale Anlaufstelle. Der neu gegründete Verein Neurofibromatose Südtirol hilft den Betroffenen.

In enger Zusammenarbeit mit dem Südtiroler Sanitätsbetrieb wurde nun außerdem ein „Neurofibromatose Ambulatorium“ im Krankenhaus Bozen eingerichtet. Dort finden regelmäßige Sprechstunden statt. Verschiedene Fachärzte sind dabei gleichzeitig anwesend. Patienten müssen damit nicht mehr umständlich von Arzt zu Arzt pilgern.

Menschen mit seltenen Erkrankungen müssen oft mit außergewöhnlichen Problemen zurechtkommen. Ihr Leben und das ihrer Familien gleicht oft einem Hindernislauf. Das trifft auch für Patienten mit der seltenen Erbkrankheit Neurofibromatose (NF) zu. Statistisch gesehen ist eines von 3000 neugeborenen Kindern betroffen. 130 Betroffene gibt es in Südtirol.

Die Krankheit wird durch einen Gen-Defekt ausgelöst. Sie ist nicht ansteckend und äußert sich ganz unterschiedlich. Äußerlich zeigt sich die Erkrankung, bei den meisten Patienten durch milchkaffefarbene Hautflecken und durch Geschwulstbildungen, Neurofibrome genannt, die an verschieden Körperstellen in und unter der Haut entstehen und für die Betroffenen ein großes ästhetisches Problem darstellen.

Im Kindesalter können Entwicklungsverzögerungen und später in der Schule Lernschwierigkeiten auftreten. Bei NF Patienten sind die Konzentrationsprobleme zehnmal häufiger als in der restlichen Bevölkerung. Man schätzt, dass 60% der Personen mit NF1 keine schwerwiegenderen gesundheitlichen Probleme haben, 20% gutbehandelbare Probleme und 20% leider nur teilweise behandelbare Probleme haben.

Die Betroffenen in Südtirol haben sich nun zusammengetan und einen Verein gegründet.

Am Samstag, 1. Oktober haben sie sich im Krankenhaus Bozen erstmals im Rahmen einer Pressekonferenz vorgestellt. Gleichzeitig wurde auch das „Neurofibromatose Ambulatorium“ präsentiert, das auf Ansuchen der Vereinigung ins Leben gerufen wurde. Patienten müssen damit nicht mehr umständlich von Arzt zu Arzt pilgern und haben die Möglichkeit im Rahmen der Sprechstunde im „Neurofibromatose Ambulatorium“ gleichzeitig verschiedene Fachärzte zu treffen und alle Fragen zu ihrer Krankheit zu stellen und gründlich untersucht zu werden.

„Das ist ein großer Vorteil für die Patienten“, sagt Dietmar Kaneppele, Präsident der neuen Vereinigung Neurofibromatose Südtirol: „Die Betroffenen fühlen sich gut aufgehoben, sie brauchen nicht mehr lange auf die fachärztlichen Visiten warten.

Und die Ärzte können sofort untereinander die Therapien abstimmen und gemeinsam besprechen. Die Wege und Zeiten verkürzen sich enorm.“ Besonders wichtig ist die Einrichtung des „Neurofibromatose Ambulatoriums“ für Patienten über 18 Jahre. „Bisher fielen die volljährigen Patienten in eine Art Niemandsland. Im Kindesalter funktioniert die Betreuung durch die Pädiatrie sehr gut,“ erzählt Kaneppele. Besonders verdient gemacht hat sich hier die Ärztin Michela  Salandin vom Dienst für Neurologie und Neurorehabilitation im Kinder- und Jugendalter der Kinderabteilung im Krankenhaus Bozen.

Immer wieder musste sie feststellen, dass ihre Patienten, einmal dem Kindesalter entwachsen, ab dem 18. Lebensjahr keinen richtigen Ansprechpartner für ihre diversen Probleme hatten und deshalb von einem Facharzt zum nächsten pilgern mussten, um ausreichend medizinisch versorgt zu werden. Gemeinsam mit einer ehemaligen Patientin und einer Gruppe von Kolleginnen begründete sie das Ambulatorium für NF.

Der Verein Neurofibromatose Südtirol ist Bindeglied zwischen den Betroffenen und dem Neurofibromatose-Ambulatorium. Seit Ende des letzten Jahres wird dort eine regelmäßige Neurofibromatose-Sprechstunde angeboten. „Diese wird gut angenommen“, sagt Kaneppele. Entstanden ist die Initiative in enger Zusammenarbeit mit einer Gruppe von Fachärzten des Krankenhauses Bozen. Sie wird vom Gesundheitsassessorat der Provinz Bozen unterstützt und gefördert.

Alle zwei Monate trifft sich ein Team aus drei Internisten, einer Neurologin, einer Dermatologin, einer Kinderneurologin, einer Psychologin und dem anerkannten Experten Prof. Dr. Dieter Kaufmann aus Ulm. „Bei der Visite haben die Patienten die Möglichkeit Fragen zu stellen, sowohl medizinischer Natur als auch zu ihrer Lebens- und Familienplanung“, erklärt Dr.in Michela Salandin und sie unterstreicht: „Die Sprechstunde wurde eigens eingerichtet, um für alle Fragen und Probleme Antworten und Lösungen zu finden!“

Die NF-Sprechstunde trifft 6 Mal im Jahr zusammen, normalerweise am Montag von 13.00 bis 19.00 Uhr. Die Sprechstunde dauert pro Patient ungefähr 45 Minuten und findet im Krankenhaus Bozen, Abteilung Dermatologie Verbandsraum, im dritten Stock statt. Ein besonderer Dank geht an Primar Dr. Eisendle, der die Räume zur Verfügung stellt.

Anmeldungen für eine Visite sind telefonisch über die Neurofibromatose Vereinigung möglich unter Tel. 338 2487946. Auf dem Anrufbeantworter kann jeder seinen Namen und die Telefonnummer hinterlassen und wird innerhalb kürzester Zeit zurückgerufen um einen Termin zu vereinbaren. Die Mitglieder der NF Vereinigung Südtirol haben den Vorrang beim Zugang zum NF Sprechstunde.